Was ist Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry handelt es sich um einen Gendefekt und eine lebensbedrohliche Erkrankung, die fortschreitend (progredient) verläuft.

Die Krankheit wird durch einen Mangel, das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion eines Enzyms mit dem Namen Alpha-Galaktosidase A (α-Gal A) verursacht. Im Lauf der Zeit sammelt sich dadurch ein zelluläres Abbauprodukt, das Globotriaosylceramid (Gb-3), in den Zellen an, das das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigt.

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Bei Männern liegt die Häufigkeit bei etwa 1:40.000, bei Frauen bei geschätzten 1:20.000.

  • Die Lebensqualität der Patienten kann durch Morbus Fabry stark beeinträchtigt werden.
  • Beim „klassischen“ Morbus Fabry treten verschiedene, nicht spezifische multisystemische Symptome auf, die sich oft mit den Symptomen anderer Krankheiten überschneiden. Daher ist die Diagnose schwer zu stellen.

Welche Symptome treten bei Morbus Fabry auf?

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Sehen Sie hier ein kurzes Video über Morbus Fabry
Obwohl das Bewusstsein für Morbus Fabry unter Medizinern zunimmt, liegt der durchschnittliche Zeitraum zwischen dem Beginn der Symptome und der Diagnose für Männer bei 13,7 und für Frauen bei 16,3 Jahren.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Die Frühsymptome beginnen oft in der Kindheit und umfassen unter anderem chronische neuropathische Schmerzen, akute Schmerzkrisen, Hitze- und Kälteunverträglichkeit sowie Müdigkeit (Fatigue).
Wenn Sie den Verdacht haben, an Morbus Fabry erkrankt zu sein, kann diese Checkliste für das Gespräch mit Ihrem Arzt hilfreich sein.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Symptombesserung and Therapien
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.