Glossar


ACE-Inhibitoren (ACE-Hemmer)
Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer: Medikamentenklasse zur Behandlung des Bluthochdrucks

Akroparästhesien
Kribbeln oder Taubheit in den Extremitäten (z. B. Hände, Finger, Zehen) oder (zumeist brennende) Schmerzen

α-Gal A
α-Galactosidase A: Enzym, das Globotriaosylceramide (Gb3) aufspaltet und abbaut

Alpha-Galactosidase A
Enzym, das Globotriaosylceramide (Gb3) aufspaltet und abbaut

Anderson-Fabry-Krankheit
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die nach den Ärzten benannte wurde, die diese Krankheit erstmals beschrieben haben; auch bekannt als Morbus Fabry

Angiokeratome
Hautveränderungen mit kleinen, erhabenen, dunkelroten Flecken

Anhidrose
Die Unfähigkeit zu schwitzen

Chromosom
Struktur in jeder Zelle des Körpers, die die DNA und damit die Erbinformation einer Person enthält

Kornea
Hornhaut des Auges (der klare vordere Teil der äußeren Augenhaut): Die Kornea hilft dem Auge beim Scharfsehen

Cornea verticillata
Wirbelförmige Trübung der Hornhaut; lässt sich bei einer Augenuntersuchung mit speziellen Geräten feststellen (sogenannte Spaltlampenuntersuchung)

Dermatologe
Facharzt für Erkrankungen der Haut

Dialyse
Verfahren, bei dem giftige Abfallprodukte und überflüssiges Wasser mit Hilfe einer speziellen Maschine künstlich aus dem Blut entfernt werden

DNA
Desoxyribonukleinsäure: Eine in allen Lebewesen vorkommende Substanz, auf der die Erbinformation (Gene) für die Entwicklung von Leben gespeichert ist

Enzym
Eiweiß (Protein), das chemische Reaktionen im Körper beschleunigt

Enzymersatztherapie (EET)
Behandlung, bei der ein mangelndes Enzym im Körper ersetzt wird

Fetus (Fötus)
Ein noch ungeborenes Kind

Gb3 (auch GL3 oder CTH)
Globotriaosylceramid: Fettartige Substanz, die normalerweise von dem Enzym α-Galactosidase A gespalten und abgebaut wird. Bei Patienten mit Morbus Fabry reichert sich Gb3 im Körper an

Gen
DNA-Sequenz; enthält die verschlüsselte Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal

Genetik
Die Wissenschaft von der Vererbung (Vererbungslehre)

Globotriaosylceramid
Fettartige Substanz, die normalerweise von dem Enzym α-Galactosidase A gespalten und abgebaut wird. Bei Patienten mit Morbus Fabry reichert sich Globotriaosylceramid im Körper an

Hämorrhagischer Schlaganfall
Form des Schlaganfalls, bei der ein Gefäß platzt, so dass es zu einer Blutung im Gehirn kommt

Hereditär
Erblich, vererbt (Weitergabe der Merkmale von den Eltern an die Kinder)

Herzschrittmacher
Medizinisches Gerät um den Herzschlag zu regulieren

Hyperhidrose
Übermäßiges Schwitzen

Hypohidrose
Herabgesetztes Schwitzen

Infusion
Das Einbringen von Flüssigkeit in den Körper, in der Regel über eine Vene (intravenöse Infusion)

Ischämischer Schlaganfall
Form des Schlaganfalls, bei der eine Gefäßblockade den Blutfluss zum Gehirn unterbricht

Kardial
Auf das Herz bezogen

Kardiologe
Facharzt für Herzkrankheiten

Kornea
Hornhaut des Auges (der klare vordere Teil der äußeren Augenhaut): Die Kornea hilft dem Auge beim Scharfsehen

Linksventrikuläre Hypertrophie
Übermäßige Vergrößerung der linken Herzkammer

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD’s)
Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch Defekte in den Lysosomen verursacht werden

Lysosomen
Untereinheit in den Zellen des Menschen: Hier werden Abfallprodukte und körpereigene Substanzen aufgespalten und abgebaut

Magen-Darm
Auf den Verdauungsapparat bezogen (z. B. Magen, Dünndarm, Dickdarm)

Metabolische Erkrankung
Gesundheitsstörung, die den Stoffwechsel in den menschlichen Zellen beeinflusst

Moleküle
Kleine Teilchen, die aus zwei oder mehreren Atomen aufgebaut sind

Morbus Fabry
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD); auch bekannt als Anderson-Fabry-Krankheit

Morbus Gaucher
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die durch einen Mangel des Enzyms „Glucocerebrosidase“ verursacht wird

Morbus Hunter
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die durch einen Mangel des Enzyms „Iduronat-2-sulfatase“ verursacht wird

Morbus Hurler
Lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die durch einen Mangel des Enzyms „α-L-Iduronidase“ verursacht wird

Mukopolysaccharidosen
Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Defekte in den Lysosomen verursacht werden

Mutation
Veränderung in einem Gen

Nausea
Übelkeitsgefühl

Nephrologe
Facharzt für Nierenerkrankungen

Neurologe
Facharzt für Erkrankungen des Nervensystems (einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven)

Neurovaskulär
Bezogen auf die Wechselwirkungen zwischen Nervensystem und Blutgefäßen

Ophthalmologe
Facharzt für Augenerkrankungen

Opiat
Medikament, das bei starken Schmerzen verabreicht wird; zur Gruppe der Opiate gehört z. B. Morphin

Protein (Eiweiß)
Großes Molekül, das einen wesentlichen Teil aller lebenden Zellen ausmacht; alle Enzyme sind Proteine

Proteinurie
Eine krankhafte Ausscheidung von Protein im Urin

Reizdarmsyndrom
Chronische Störung des Verdauungsapparates, die mit Schmerzen und Unwohlsein einhergeht

Renal
Die Nieren betreffend

Schlaganfall
Ausfälle bestimmter Gehirnfunktionen, die auf eine Unterbrechung der Blutversorgung im Gehirn zurückzuführen sind

Symptom
Krankheitszeichen, das vom Patienten wahrgenommen wird

Thrombozytenaggregationshemmer
Medikamente, die einer übermäßigen Blutgerinnung bzw. Blutverdickung vorbeugen. Sie werden eingesetzt, um den normalen Blutfluss im Körper aufrechtzuerhalten

Tinnitus
Ohrengeräusche

Vertigo
Schwindelgefühl oder/und Gleichgewichtsstörung

Zentrales Nervensystem
Das zentrale Kontrollnetzwerk des Körpers, bestehend aus Gehirn und Rückenmark